一、遗传性肿瘤风险评估
对于有肿瘤家族史的台山居民，通过检测BRCA1/2、MLH1、MSH2等胚系基因，可评估遗传性乳腺癌、结直肠癌等风险。检测采用外周血样本，利用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台进行高通量测序，结果需结合家族史由遗传咨询师解读。台山分站提供样本邮寄及上门采样服务，保护个人隐私。
二、肿瘤早期筛查与辅助诊断
液体活检技术可通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA）实现早期筛查，适用于肺癌、肝癌等高发癌种。台山居民可预约就近采样点，样本冷链运输至中心实验室。检测报告包含突变丰度、片段组学特征等指标，辅助临床决策。需注意，筛查结果不作为确诊依据，需配合影像学检查。
三、靶向治疗用药指导
针对已确诊的肿瘤患者，检测EGFR、ALK、ROS1等驱动基因突变，可指导靶向药物选择。组织样本为金标准，若无法获取，可退而求其次使用血浆样本。台山分站协助样本采集与物流，报告周期约5-7个工作日。检测平台经CNAS/CMA认证，符合GB/T43635-2024标准。
四、免疫治疗生物标志物检测
PD-L1表达、MSI状态、TMB等指标可预测免疫检查点抑制剂疗效。台山地区患者可通过本地服务完成检测，样本类型包括组织切片或血液。报告解读需结合病理及临床分期，避免单独依赖分子指标。我站提供遗传咨询师一对一沟通，帮助理解复杂结果。
五、耐药监测与动态管理
治疗过程中，通过重复检测ctDNA可监测耐药突变（如EGFR T790M），及时调整方案。台山分站支持周期性采样，样本可邮寄或上门采集。检测灵敏度高，可发现低丰度突变，但需注意假阳性可能，建议由临床医生综合判断。
六、台山本地服务流程
- 咨询预约：拨打400-1789-498或在线预约，客服确认需求。
- 样本采集：可到台山市三合镇温泉圩直街2号采样，或申请护士上门（限台山城区）。
- 样本寄送：提供专用采样盒，顺丰冷链直达实验室。
- 报告出具：电子版通过加密通道发送，纸质版可邮寄。
- 报告解读：遗传咨询师电话或视频讲解，建议携带临床资料。
七、隐私保护与数据安全
所有样本和检测数据采用去标识化处理，仅用于指定检测项目。实验室通过ISO27001信息安全管理体系认证，数据存储于国内服务器。台山分站严格遵守《个人信息保护法》，不向第三方泄露客户信息。